A Deficiência De Lipase ácida Lisossomal é Uma Doença Hereditária no vídeo abaixo
A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de quebrar as gorduras. A LAL é uma enzima que é produzida no fígado e que é necessária para quebrar os triglicerídeos, que são um tipo de gordura. Quando a LAL está ausente ou deficiente, os triglicerídeos não podem ser quebrados e se acumulam no fígado, nos rins, nos pulmões e no pâncreas. Isso pode levar a uma série de problemas de saúde, incluindo cirrose, insuficiência renal, pneumonia e doença cardíaca.
A LAL-D é uma doença hereditária, o que significa que é passada dos pais para os filhos. O gene que causa a LAL-D é localizado no cromossomo 10. Se ambos os pais forem portadores do gene da LAL-D, existe uma chance de 25% de que cada filho deles tenha a doença.
Os sintomas da LAL-D variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a idade adulta, enquanto outras podem apresentar sintomas no início da infância. Os sintomas mais comuns incluem:
* Dificuldade para ganhar peso
* Fezes oleosas
* Vômitos
* Dor abdominal
* Icterícia
* Inchaço do fígado e dos rins
* Pneumonia
* Doença cardíaca
A LAL-D não tem cura, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a doença. O tratamento pode incluir:
* Reposição enzimática
* Dieta com baixo teor de gordura
* Medicamentos para controlar a inflamação e a dor
* Transplante de fígado
A LAL-D é uma doença grave, mas com o tratamento adequado, as pessoas com a doença podem levar uma vida longa e saudável.
A LAL-D é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de quebrar as gorduras. A LAL é uma enzima que é produzida no fígado e que é necessária para quebrar os triglicerídeos, que são um tipo de gordura. Quando a LAL está ausente ou deficiente, os triglicerídeos não podem ser quebrados e se acumulam no fígado, nos rins, nos pulmões e no pâncreas. Isso pode levar a uma série de problemas de saúde, incluindo cirrose, insuficiência renal, pneumonia e doença cardíaca.
Os sintomas da LAL-D variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a idade adulta, enquanto outras podem apresentar sintomas no início da infância. Os sintomas mais comuns incluem:
* Dificuldade para ganhar peso
* Fezes oleosas
* Vômitos
* Dor abdominal
* Icterícia
* Inchaço do fígado e dos rins
* Pneumonia
* Doença cardíaca
A LAL-D é diagnosticada com um exame de sangue que mede os níveis de LAL no corpo. Se os níveis de LAL estiverem baixos, isso pode indicar que a pessoa tem LAL-D.
Não existe cura para a LAL-D, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a doença. O tratamento pode incluir:
* Reposição enzimática
* Dieta com baixo teor de gordura
* Medicamentos para controlar a inflamação e a dor
* Transplante de fígado
O prognóstico para as pessoas com LAL-D varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas com a doença podem viver uma vida longa e saudável com o tratamento adequado. No entanto, outras pessoas podem desenvolver complicações graves da doença, como cirrose, insuficiência renal, pneumonia e doença cardíaca.
Você pode obter mais informações sobre a LAL-D no site da Fundação Nacional para Doenças Lisossomais (NDF). O site da NDF tem informações sobre os sintomas, diagnóstico, tratamento e prognóstico da LAL-D. Você também pode encontrar informações sobre grupos de apoio e recursos financeiros para pessoas com LAL-D.
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